Синдром жильбера у ребенка

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z. Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в раз чаще у мужчин.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Случай синдрома Жильбера у ребенка 8 лет

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. Синдром Жильбера —— это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного свободного билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением. Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в году. Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного несвязанного билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается.

Это и приводит к увеличению свободного билирубина. Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма. До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже после 11 лет возникает характерная триада признаков : [1]. Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией неправильным развитием соединительной ткани. Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов в частности, антибиотиков , голодания и рвоты.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту горечь, металлический привкус , реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов. При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной свободной фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков к примеру, цитохрома P У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от мг до мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами "жирами" клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной свободной или несвязанной форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов.

Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови. В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный. Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного несвязанного билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания. Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму. Статья для пациентов с диагностированной доктором болезнью.

Не заменяет приём врача и не может использоваться для самодиагностики. Синдром Жильбера - симптомы и лечение Что такое синдром Жильбера? Над статьей доктора Васильев Р.

Васильев Роман Владимирович. Гастроэнтеролог Cтаж — 13 лет. Дата публикации 15 января г. Обновлено 23 июля г. При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья! Позже после 11 лет возникает характерная триада признаков : [1] желтуха различной степени выраженности; ксантелазмы век жёлтые папулы ; периодичность появления симптомов.

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, - генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина.

Синдром Жильбера у детей

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z. Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в раз чаще у мужчин.

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами.

Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза , вторая на фоне гемолиза часто скрытого. Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров.

Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта.

В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь.

Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций , повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям алкоголь, многие лекарства и др.

Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни , психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z Содержание. Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия. Дата обращения 27 февраля Рейзис, О. Хохлова, Т. Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники , подтверждающие написанное.

Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров. После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником.

Britannica онлайн. Категория : Наследственные болезни. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. Эта страница в последний раз была отредактирована 27 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Подробнее см. Условия использования.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, - генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания. Синдром Жильбера почти никак не проявляется, то есть протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание.

Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.

Данное заболевание чаще встречается у мужчин. Синдром Жильбера - наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже. Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом.

Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей. При гемолизе - разрушении эритроцитов - повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно.

Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет. Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно. Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.

Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин. Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:.

Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп. Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики.

Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:. Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала.

Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:. Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера.

Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:. При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными. При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме. Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно. Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки.

Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков и фракционное забор жидкости производится каждые минут 5 раз.

Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала. При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда.

Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:. Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты. Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни воспаление печени, цирроз и т.

Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.

Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени. Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания.

Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено. На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген. Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени. Для проведения генетического теста производится забор венозной крови мл , которая проверяется способом ПЦР.

К генетическому тесту готовиться не нужно. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени. На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования - 2 рублей. При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты. Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты.

К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь. Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет.

Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний. Несмотря на это, осложнения все-таки могут возникнуть. Например, при стабильном нарушении диеты может развиться хронический гепатит, который вылечить невозможно.

При этом заболевании поможет только трансплантация печени. Также может появиться желчнокаменная болезнь, которая долгое время протекает без симптомов.

Чтобы исключить возникновение осложнений, необходимо вовремя сдавать анализы и при любом недомогании обращаться к врачу. Также важно выполнять все врачебные предписания. Средства народной медицины можно принимать в качестве дополнения к основному лечению. При этом любые настойки и отвары можно принимать только после согласования с лечащим врачом. Положительное воздействие на печень оказывают различные отвары и травяные чаи из растений, обладающих желчегонными свойствами. Это шиповник, барбарис, календула, бессмертник, расторопша.

Чтобы приготовить отвар из этих или других трав, необходимо четко следовать инструкции и соблюдать пропорции. Иногда при синдроме Жильбера используют спиртовые настойки из листьев орешника, полыни и других трав. Такие средства перед употреблением нужно настаивать в темном месте. Врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты не только в период обострения, но и во время ремиссии. Соблюдая эту диету, необходимо придерживаться следующих правил:.

В таблице ниже приведен перечень разрешенных и запрещенных продуктов пациентам с синдромом Жильбера. Для этого важно провести протекцию желчных путей, которая предупредит застой желчи и образования камней в желчном пузыре. Также важно продолжать соблюдать диету.

Что такое синдром Жильбера?

Наследственное заболевание — синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха. Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе. Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи :.

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте лет во время обследования по другому поводу. Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность желтушность склер и, иногда, кожных покровов.

Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:. Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей. Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность ОЖСС. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:. Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ кровь из вены , при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера. Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог в его отсутствие - терапевт. Диета при синдроме. Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты. В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой.

Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться. Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод клюква, брусника, вишня.

Прием пищи - не реже раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера. Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу. Медикаментозная терапия. Показаны также короткие курсы фенобарбитала , который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид церукал , домперидон. Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Синдром Жильбера. Причины Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи : инфекционные и вирусные заболевания; травмы; менструация; нарушение диеты; голодание; инсоляция; недостаточный сон; обезвоживание; чрезмерная физическая нагрузка; стрессы; прием некоторых лекарств рифампицин , левомицетин , анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин , кофеин, парацетамол и другие ; употребление алкоголя; оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера У трети больных патология никак себя не проявляет. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний: общая слабость и недомогание; хроническая усталость; затрудненная концентрация; головокружение; учащенное сердцебиение; бессонница; озноб без повышения температуры ; мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: депрессию ; склонность к асоциальным поступкам; беспричинный страх и панику; раздражительность. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого. УЗИ печени. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы: Проба с голоданием. Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи до ккал в сутки приводит к резкому повышению в раза свободного билирубина.

Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Проба с фенобарбиталом. Проба с никотиновой кислотой. Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в раза на протяжении трех часов. Проба с рифампицином. Введение мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Лечение синдрома Жильбера. Прогноз Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. Читайте также Синдром Жильбера. Что такое синдром Жильбера. Гепатит B.

Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания. Ивашкин В. Национальное руководство. Апросина З. Хронический активный гепатит и беременность. Кочи М. Мы нашли для Вас 49 врачей гастроэнтерологов. Тушинская Иваньковское шоссе, 7. Европейский медицинский центр на ул. Щепкина, Проспект мира ул. Щепкина, д. Синдром Жильбера — это наследственное передается от родителей к детям заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина белка, участвующого в транспорте кислорода.

Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин в раза чаще, чем у женщин и обычно впервые проявляется в лет. Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю жизнь. Мужчины Женщины Дети Беременные Акции. Симптомы синдрома Жильбера у ребенка Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма.

В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет. Остальные симптомы крайне редки и слабо выражены. Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть: повышенная утомляемость, слабость, головокружение; бессонница, нарушения сна. К еще более редким симптомам можно отнести симптомы диспепсии нарушения пищеварения : снижение или отсутствие аппетита; горький привкус во рту; отрыжка горьким после еды; изжога; тошнота, редко рвота; нарушения стула — запоры отсутствие стула в течение нескольких дней или недель или поносы частый жидкий стул ; вздутие живота; чувство переполнения желудка; неприятные ощущения и боли в правом подреберье.

Как правило, они носят тупой, тянущий характер. Чаще возникают после погрешностей в диете, например, после употребления жирной или острой пищи; иногда наблюдается увеличение размеров печени. Причины синдрома Жильбера у ребенка Cиндром Жильбера достаточно редко проявляется в возрасте до 3 лет.

Первые признаки болезни могут появиться с 3 до 13 лет или старше. Заболевание обычно протекает доброкачественно не снижает качество жизни ребенка и существенно не влияет на продолжительность жизни. Причиной данного синдрома является мутация изменение гена, отвечающего за специальный фермент вещество, участвующее в обмене веществ печени — глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина продукта распада гемоглобина — белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови.

В условиях недостатка этого фермента свободный непрямой билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу — это означает, что существует типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей.

Непрямой билирубин несвязанный, неконъюгированный, свободный является для организма токсичным отравляющим веществом прежде всего для центральной нервной системы , и его обезвреживание возможно только путем его превращения в печени в связанный прямой билирубин.

Последний выводится из организма вместе с желчью. LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача! Врач гастроэнтеролог поможет при лечении заболевания Записаться к врачу гастроэнтерологу.

Диагностика синдрома Жильбера у ребенка Анализ анамнеза заболевания и жалоб когда как давно появились боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов и белков глаз, было ли потемнение мочи, с чем ребенок или родители связывают их возникновение, чем ребенок питался накануне, какие лекарства принимал, употреблял ли алкоголь — у подростков.

Анализ семейного анамнеза были ли у кого-то из родителей или близких родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они алкоголизмом. Обращает на себя внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья. Лабораторные данные. Общий анализ крови. Биохимический анализ крови. Повышение уровня общего билирубина продукта распада красных кровяных клеток за счет свободной непрямой фракции части.

Норма общего билирубина 8. При синдроме Жильбера билирубин в большинстве случаев повышается незначительно. Такое повышение может быть после приема большого количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели общий белок, аминотрансферазы АСТ, АЛТ — специфические ферменты вещества, участвующие в обмене веществ печени , холестерин — продукт метаболизма обмена жиров , отражающие функцию печени, не изменены. Коагулограмма оценка состояния свертывающей препятствующей возникновению кровотечения системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме либо незначительно снижена.

Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, отвечающего за проявления заболевания. Полимеразная цепная реакция ПЦР — специальный метод обследования, с помощью которого можно выявить генетический дефект фермента, участвующего в обмене билирубина в организме. Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и повышении количества в крови моча приобретает темный цвет цвет темного пива.

Анализ кала на стеркобилин конечный продукт превращения билирубина отрицательный. Специальные диагностические пробы. Проба с голоданием: уровень билирубина обычно повышается после часового голодания.

Больной получает килокалорий в сутки при норме ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток. Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови.

Инструментальные и другие методы. Ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника.

Исследование зачастую не выявляет патологии заболевания. Компьютерная томография КТ органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени при появлении клинической картины , исключения или подтверждения диагноза синдрома Жильбера при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме.

Эластография — исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени ненормального разрастания соединительной ткани осуществляющей опорную и структурную функцию в печени, которое является обратимым поддающимся лечению процессом.

Является альтернативой биопсии печени и позволяет исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера. Возможна также консультация педиатра. Консультация медицинского генетика. Лечение синдрома Жильбера у ребенка Больным с синдромом Жильбера специальное лечение не требуется. Разрешается: компот, некрепкий чай, хлеб пшеничный, обезжиренный творог, супы на овощном отваре, нежирная говядина, кура, каши рассыпчатые, некислые фрукты.

Запрещается: свежая сдоба, сало, щавель, шпинат, жирное мясо, жирная рыба, горчица, перец, мороженое, черный кофе, алкоголь для подростков. Соблюдение режима подразумевает исключение тяжелых физических нагрузок, прием некоторых медикаментов: антибиотиков, противосудорожных препаратов, анаболических стероидов — аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, принимаемых подростками, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов.

Отказ от употребления алкоголя, курения для подростков — тогда билирубин продукт распада красных кровяных клеток будет оставаться в норме, не вызывая симптомов болезни. При возникновении желтухи назначают ряд препаратов. Препараты группы барбитуратов — противоэпилептических средств: доказано их влияние на снижение уровня билирубина в крови.

Желчегонные средства. Гепатопротекторы средства, которые защищают клетки печени от повреждающих воздействий. Препараты, нормализующие функцию желчного пузыря и его протоков, для профилактики развития желчнокаменной болезни образования камней в желчном пузыре и холецистита образования камней в желчном пузыре.

Энтеросорбенты препараты для усиления выведения билирубина из кишечника. Фототерапия — разрушение фиксированного в тканях билирубина путем воздействия света, как правило, синих ламп.

Обязательна защита глаз для предупреждения ожога. При диспептических расстройствах тошнота, рвота, вздутие живота применяют противорвотные средства, пищеварительные ферменты для помощи пищеварению. Осложнения и последствия синдрома Жильбера у ребенка В целом, заболевание протекает благоприятно, не причиняя излишних неудобств и беспокойства, но при хроническом несоблюдении диеты, режима или при тяжелой передозировке препаратами, вызывающими обострения болезни, возможно развитие некоторых осложнений.

Хронический гепатит стойкое хроническое воспаление печени. Профилактика синдрома Жильбера у ребенка Специфической профилактики не существует, так как болезнь является генетически обусловленной передается от родителей детям. Профилактическая вакцинация при синдроме Жильбера проводится в обычно редиме без каких-либо противопоказаний.

Снижение или исключение влияния вредных бытовых факторов, токсичных отравляющих для печени лекарственных препаратов. Рациональное и сбалансированное питание употребление в пищу продуктов, богатых клетчаткой овощи, фрукты, крупы , отказ от слишком горячей, копченой, жареной и консервированной пищи. Умеренные физические нагрузки, здоровый образ жизни. Отказ от вредных привычек, приема анаболических стероидов аналогов половых гормонов, используемых для лечения гормональных заболеваний, а также спортсменами для достижения наивысших спортивных результатов — у подростков.

Регулярный профилактический осмотр педиатром , выявление и лечение заболеваний, которые могут спровоцировать обострение болезни: гепатита воспаления печени ; гастрита воспаления желудка ; язвенной болезни желудка и перстной кишки образования язв и дефектов различной глубины в желудке и перстной кишке ; панкреатита воспаления поджелудочной железы ; холецистита воспаления желчного пузыря и других.

Авторы Ивашкин В. Что делать при синдроме Жильбера? Выбрать подходящего врача гастроэнтеролог Сдать анализы Получить от врача схему лечения Выполнить все рекомендации Записаться к врачу гастроэнтерологу.

У вас синдром жильбера у детей? Гастроэнтеролог, пульмонолог, терапевт. Шубина Галина Сергеевна. Гастроэнтеролог, эндоскопист. Годжелло Элина Алексеевна. Щепкина, 35 Проспект мира ул. Первый визит : руб. Запись на прием. Когда нужно к врачу:.

Комментариев: 4

  1. (((Любовь:

    Галина, спасибо!!!

  2. ratex-ogm:

    Есть мудрая пословица: “Хрен на хрен менять, только время терять”.

  3. lanawellness:

    Такое вот у нас социальное государство…

  4. mars090240:

    Игорь, мы с подругой тоже так думали)) а зря