Что такое миопатия мышц

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Это группа мышечных заболеваний, которые не связаны с нарушением нервной проводимости или нервно-мышечных соединений.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

6 распространенных форм миопатии

Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, то есть симптоматических форм или миопатических синдромов. При патологоанатомических исследованиях в нервной системе не находят характерных изменений. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Мышцы истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон — одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены.

Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом коллагеновых волокон. В сосудах наблюдается пролиферация адвёнтиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование.

Патогенез миопатий до настоящего времени неясен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмен в мышечной ткани. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены. Для некоторых видов миопатий характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена. Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренных органов,.

Классификация миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания — нередко с 2—5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни, и наиболее злокачественным течением. Рано выпадают коленные рефлексы.

Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатии Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы.

Повышенный уровень ферментов можно обнаружить и у носительниц мутантного гена. Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Пенетрантность высокая.

Начало заболевания — чаще между 12 и 25 годами, иногда раньше. Течение мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность или самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или мышц плечевого пояса. К этому присоединяется слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног.

Сухожильные рефлексы долго остаются сохраненными. Может быть асимметрия поражения. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Описаны стертые формы. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно— от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы.

Часты спорадические формы и фенокопии. Болеют одинаково часто мужчины и женщины. Дистальная форма миопатии встречается редко. Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, предплечий, кистей, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте — 20—25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Несколько чаще болеют лица мужского пола.

Начинается заболевание сравнительно поздно — в 25—30 лет. Почти никогда не бывает креатинурии. Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант скапуло-перонеальный синдром плечелопаточно-лицевой миопатии Ландузи — Дежерина.

Редкие варианты миопатии. Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечных клеток, или специфическими биохимическими нарушениями. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно- микроскопического исследования.

На ЭМГ — уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи. Описаны изменения скелета, в частности деформация грудной клетки, сколиоз. На ЭМГ — изменения, характерные для мышечного уровня поражения.

При электронно-микроскопическом исследовании выявляются своеобразные нитевидные структуры под сарколеммой. Характерны также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций.

Состояние может быть стационарным или медленно прогрессирующим. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации.

На ЭМГ — сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондри- альных ферментов. Прогрессирования, как правило, не отмечается. Накопленный опыт по применению анаболических гормонов не подтверждает возлагавшихся на этот вид лечения надежд.

Информация, размещенная на сайте является исключительно справочной. Не применяйте рекомендации, опубликованные на сайте без консультации вашего врача. Перейти к основному содержанию. Клиническая картина. Почти всегда в моче значительно уменьшается количество креатинина и появляется креатин.

Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано в преклинической или в начальной клинической стадии можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови. Имеются данные о специфичности некоторых биохимических изменений при различных типах миопатий.

Воздействие на энергетической обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли по 3—6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней. Назначают витамины группы В, гликокол, лейцин по 1 столовой ложке 3 раза в день , глутаминовую кислоту по 0,5—1 г 3 раза в день. При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях. Показан систематически проводимый легкий массаж. Болезни нервной системы. Популярные Болезни горла. Стеноз гортани и др. Острый и хронический лямблиоз.

Этапы лечения лямблиоза. Болезни носа и околоносовых пазух. Фронтит и др. Гипертоническая болезнь. Типы, степени и лечение артериальной гипертонии.

Острый гастроэнтероколит. Болезни от А до Я Невралгии. Причины, симптомы и лечение невралгии. Последние статьи Грипп. Причины, симптомы, лечение и профилактика гриппа. Детские судороги детская тетания. Судороги Тетания. Для чего нужны физические упражнения. Инфекционный мононуклеоз. Причины, симптомы, диагностика и лечение инфекционного мононуклеоза. Ортостатическая гипотензия.

Миопатия — заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности. Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон миофибрилл в некоторых местах.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Что это такое миопатия , симптомы ее характеризующие? Миопатии мышечные дистрофии — это обобщённое название целого ряда генетически детерминированных и приобретенных первичных мышечных дистрофий, в основе которых лежат нарушения различного характера в строении мышечной ткани и метаболизме , приводящие к прогрессирующему снижению мышечной массы, снижению силы мышц и ограничению двигательной активности так называемый миопатический синдром.

К типичным признакам миопатий относятся: атрофия мышц истончение мышечных волокон и частичное их замещение жировой тканью , резко прогрессирующая мышечная слабость, снижение тонуса мышц и сухожильных рефлексов. Миопатии могут передаваться при рождении по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типам. В основе механизма развития миопатии — изменения обменных процессов в мышечных клетках, нарушение синтеза нуклеиновых кислот , выраженное преобладание процесса распада белков мышечной ткани над их измененным синтезом.

Как уже указывалось, миопатии представлены разнородными группами заболеваний мышечной ткани, в основе клинических проявлений которых лежит миопатический синдром.

Краткая характеристика некоторых из них приведена ниже. Включает широкий спектр генетически детерминированных заболеваний, которые различаются по времени манифестации клинической симптоматики, преимущественной локализации мышечных атрофии, темпу нарастания и характеру распространения патологических изменений, типу наследования. Наиболее тяжёлой группой этих заболеваний являются наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии ПМД , которые во многих случаях являются причиной ранней инвалидизации и приводят к летальному исходу.

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Для этой группы заболеваний характерно поражение определённых мышц, при сохранности других рядом расположенных мышц. Наиболее распространена болезнь Дюшенна и врожденная прогрессирующая миопатия Беккера , манифестирующая у детей, а также юношеская миопатия Эрба-Рота в различных формах миопатия Эрба-Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Мышечная дистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера. В их основе аберрации, связанные с хромосомой X дистрофин-дефицитные дистрофии. Болеют только мальчики, поскольку болезнь наследуется сцеплено с половой Х хромосомой.

Заболевание передается по материнской линии. Частота прогрессирующей миопатии Дюшенна варьирует от 9,7 до 31,0 случаев на новорожденных мальчиков.

Ферментемия выявляется уже в неонатальном периоде, однако клинические симптомы начинают манифестировать в летнем возрасте. Такие дети начинают поздно ходить, они часто падают при попытке бежать, им трудно прыгать, из-за слабости проксимальных мышц они с трудом поднимаются по ступенькам, лестнице или по наклонному полу, из-за контрактуры сухожилий стопы ходят на больших пальцах Характерна нарастающая псевдогипертрофия икроножных мышц.

У части детей отмечается снижение интеллекта. Процесс постепенно принимает восходящее направление. К годам формируется кифосколиоз и гиперлордоз , грубо нарушается походка. Развивается кардиомиопатия. Как правило, к годам такие дети обездвижены и к годам умирают от слабости дыхательной мускулатуры грудной клетки или сердечной недостаточности. Мышечная дистрофия Беккера является более доброкачественно текущей формой миодистрофии. Миопатия Беккера начинает манифестировать в возрасте лет.

Характерна выраженная слабость проксимальных отделов ног и мышц тазового пояса. Затем миопатия у детей распространяется на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Инвалидизация происходит лишь на фоне травм или развившихся сопутствующих заболеваний. К наследственным миопатиям относится: метаболическая миопатия и митохондриальные миопатии.

Как правило, метаболическая миопатия имеет более легкое течение. Проявляется синдром мышечной гипотонией, недержанием головы, слабым сопротивлением мышц, повышенной подвижностью суставов, задержкой двигательного развития.

Мышечная слабость присутствует уже с рождения. Дети начинают поздно держать голову, не могут сидеть с прямой спиной, самостоятельно переворачиваться и садиться. Позже развивается искривление позвоночника кифосколиоз. Митохондриальная миопатия и энцефаломиопатии — совокупность заболеваний, в основе которых находятся генетические дефекты в митохондриях клеточные органеллы, участвующие в тканевом дыхании.

В патологический процесс вовлекается как мышечная ткань скелетной мускулатуры, так и другие органы. Поэтому митохондриальная миопатия характеризуются полиорганностью поражения в виде инсульт-подобных эпизодов, эпилептических приступов, нарушений проводимости сердца, нейросенсорной тугоухости и других симптомов. Выделяют несколько групп:. В основе развития врожденных прогрессирующих миопатий — мутации на Х-хромосоме человека в гене DMD , кодирующего белок дистрофина, который является структурным компонентом мышечной ткани с локализацией в мембране скелетных мышечных волокон и клетках сердечной мышцы кардиомиоцитов.

Дистрофин — важнейший компонент, участвующий в формировании устойчивой связи между внеклеточным матриксом и цитоскелетом мышечных волокон. Увеличение на ранней стадии заболевания уровня активных форм кислорода также способствует перекисному окислению липидов и последующему повреждению мембран мышечных клеток, открытию ионных каналов.

Патоморфологические изменения происходят преимущественно в мышцах и выражаются атрофией отдельных мышечных волокон. При этом, миофибриллы утрачивают поперечную сегментацию, а зачастую и полностью разрушаются. Ядра мышечных клеток становятся крупнее и в них появляются различного рода включения.

Выраженные изменения происходят и в сосудах мышц, в которых прослеживается выраженная тенденция к сужению и образованию тромбов. Нервные волокна остаются относительно сохранными. Наследование заболевания дефектного гена может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом Х-хромосомой. Симптомы дистрофии мышц определяются формой заболевания, темпом прогрессирования патологического процесса и индивидуальными особенностями организма.

Для таких детей характерно позднее начало самостоятельной ходьбы, неуклюжесть в ходьбе, быстрая утомляемость, затруднения при подъеме по лестнице, частые падения и спотыкания при беге. При поражении мышц нижних конечностей и тазового пояса переход ребенка из горизонтального в вертикальное положение затруднен; при вовлечении в процесс дистальных групп мышц ног развивается петушиная походка. Как правило, наличие такой симптоматики и ее нарастание позволяют миодистрофию диагностировать уже на ранних стадиях.

У таких детей при обследовании на ранних стадиях заболевания выявляется локальная атрофия мышц, которая по мере прогрессирования заболевания приобретает генерализованный характер. Процесс миодистрофии сопровождается миосклерозом , поражением соединительной ткани, развитием сухожильно-связочных ретракций, укорочением пяточного сухожилия, ограничением объема движений в суставах и даже контрактурами.

Параллельно на фоне развития мышечных атрофий выраженно снижаются сухожильные рефлексы коленные. При вовлечении в процесс мышц плечевого пояса появляются ограничения движений в плечевых суставах.

В стадии выраженных нарушений отсутствия движений вследствие атрофии мышц могут формироваться контрактуры невозможность движения в суставах или тугоподвижность.

При поражении наружных глазных мышц офтальмоплегическая мышечная дистрофия отмечается миопатия глаз. Основные симптомы миопатии глаз: птоз и ограничение объема движения глазных яблок вплоть до их полной неподвижности.

При вовлечении в процесс мышц глотки и гортани развивается осиплость голоса и страдает акт глотания. На фоне метаболической миопатии может развиваться нетравматический рабдомиолиз с развитием острой почечной недостаточности.

Рабдомиолиз возникает на фоне массивного поражения поперечнополосатых мышечных волокон, что сопровождается появлением в крови свободного миоглобулина. Симптомы рабдомиолиза зависят от массивности миоглобинурии и степени нарушений, сопутствующих ей. Типичные симптомы рабдомиолиза — пациенты отмечают общую слабость, резкую мышечную слабость, боли в мышцах, тошноту, тяжесть в пояснице.

Рабдомиолиз может сопровождаться анурией , моча окрашивается в темно-бурый цвет. В дальнейшем развивается симптоматика острой почечной недостаточности. Врожденная миопатия у детей очень часто сопровождается и нарушениями вентиляционной функции легких, которые в большинстве случаев обусловлены внелегочными причинами патология опорно-двигательного аппарата — деформация позвоночника, туловища.

Подавляющее большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий снижением интеллекта не сопровождается, реже появляются выраженные эмоциональные нарушения замкнутость, повышенная раздражительность, подавленность настроения. В целом, пациенты относятся к своему дефекту критически и большинство из них успешно обучается в школьных учебных учреждениях. Мышечная дистрофия Дюшенна в Википедии определяется как наиболее тяжелая и распространенная форма прогрессирующих миопатий.

Ее особенностями являются ранняя манифестация в возрасте 2—3 лет и быстро развивающаяся слабость проксимальных мышц вначале нижних, а позже и верхних конечностей. Больные дети обычно ходят вразвалку, на пальцах, имеют выраженный лордоз.

Им сложно вставать с пола, прыгать, бегать, подниматься по ступенькам. Еще одной особенностью является легкое непрогрессирующее слабоумие, затрагивающее вербальные способности и вызывающее нейроповеденческие расстройства синдром гиперактивности и дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, отклонения в когнитивных функциях и др. Большинство детей прикованы к инвалидной коляске и умирают от осложнений к 20 годам. Вовлекаемые мышечные группы при миодистрофии Беккера. По клинической симптоматике она во многом напоминает форму Дюшенна, однако протекает более доброкачественно.

Манифестирует эта врождённая позднее, в возрасте лет, протекает мягко, пациенты сохраняют работоспособность на протяжении длительного периода, в лет, иногда и позже могут еще ходить.

Заболевание прогрессирует медленно. Реакция ахилловых сухожилий менее резко выражена. Сердечно-сосудистые расстройства отсутствуют или выражены умеренно кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса. Интеллект сохранен. Манифестирует в возрасте лет. Атрофии и мышечная слабость локализуются в мимической мускулатуре лица, плеч и лопаток. Мышечный тонус снижен в ранних стадиях болезни преимущественно в проксимальных группах мышц. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность длительно сохраняется.

Особенностью является позднее начало в лет. Манифестирует первоначально двусторонним птозом с последующим развитием расстройства глотания. На сегодняшний день какое-либо специфическое лечение мышечной дистрофии отсутствует.

Основная задача заключается в максимальном продлении активного периода, в течение которого пациент может передвигаться самостоятельно, поскольку в лежачем положении у больного быстро развиваются сколиоз , контрактуры, дыхательные расстройства.

Лечебный комплекс включает медикаментозную терапию, массаж, лечебную гимнастику и ортопедические мероприятия. Основу медикаментозной терапии составляет симптоматическое лечение, которое направлено на замедление прогрессирования миопатий, поддержание функционирования органов и жизненно важных систем организма.

При этих же формах назначаются антигомотоксические препараты — Предуктал МВ Триметазидин , а также препараты нейротрофического действия Траумель , Церебрум композитум. Применение иммуноглобулина достоверно вызывает нарастание силы и повышает переносимость физических нагрузок. Для стимуляции процессов регенерации тканей назначается р-р Актовегина. Проводится метаболическая терапия, направленная на улучшение метаболизма в костной ткани, скелетных мышцах, клетках миокарда, печени, нормализацию жирового обмена витамины группы В — Цианокобаламин и Тиамин-хлорид , препараты кальция, витамин Д3 , Левокарнитин.

Широко используются и антихолинэстеразные препараты пролонгированного действия Нивалин , Нейромидин , Прозерин , Оксазил , Галантамин. При наличии когнитивных нарушений при ПМД Дюшенна наряду с традиционно используемыми ноотропными препаратами Луцетам , Церебролизин , Тиоцетам и др. При начальной симптоматике контрактур, ретракции сухожилий проводится щадящий легкий массаж с использованием фармакопунктуры с Траумель С и трофических мазей, нормализующих на трофику суставов; проводится фиксация конечности в положении уже достигнутой коррекции суставной контрактуры, а также фиксацию конечностей на ночь в физиологическом положении.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Лечение Мышечной Слабости и Атрофии Мышц (Миопатии)! Часть 1.

Миопатия (мышечная дистрофия)

Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться. Поражаются сначала мышцы конечностей, за ними — всех остальных органов. Заболевание приводит к тяжелым последствиям. В группу миопатий принято включать хронические, постепенно прогрессирующие заболевания, связанные с поражением, исчезновением мышечных волокон, заменой их жировыми или соединительными тканями.

Четкой классификации на сегодня не существует. Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин — наследственных или приобретенных. Разделяют патологии по тому, что преимущественно поражается — белки или ферменты. Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше.

Походка начинает напоминать утиную. Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов. Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше.

Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой. Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы. Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления.

Дыхание становится поверхностным. В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме.

Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина. Передача мутированного гена происходит от матери к сыну, при этом женщина является только носителем. Отсутствие дистрофина ведет к разрушению мышечной ткани, ее замещению соединительной и жировой. В то же время уменьшается сократительная способность мышц, слабеет тонус, происходит их атрофия. Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Возможности вылечить полностью заболевание в настоящее время нет. Терапия носит симптоматический характер, ее цель — продлить жизнь человека, сделать ее лучше.

Используются лекарственные препараты, ортопедические средства, лечебная физкультура, физиопроцедуры, массаж. Рекомендовано регулярное проведение санаторно-курортного лечения. Важным является разработка и внедрение новых способов лечения. Так, сегодня проводятся испытания стволовых клеток. По мнению ученых, они могут заменить поврежденные клетки мышц. Другим новым способом является генная терапия. Ее цель — активировать ген, который связан с выработкой белка утрофина.

Ученые считают, что он аналогичен дистрофину и может восполнить его дефицит. Уменьшить проявление симптомов миопатии помогает лечение глюкокортикостероидами Преднизолон. Средства этой группы не имеют длительного эффекта и дают побочные реакции, например, приводят к лишнему весу, молочнице. Улучшают передачу нервных импульсов ингибиторы ацетилхолинэстеразы, в частности, Прозерин. Лекарства бета-адреномиметики замедляют появление симптомов болезни, помогают повысить тонус и силу мышц.

Улучшить обмен веществ в тканях помогут анаболические стероиды Нандролон Деканоата. Применение физиотерапевтических методов позволяет улучшить проводимость нервных импульсов к мышцам, улучшить их питание, обмен веществ, кровообращение.

Основная цель массажа — повысить тонус мышц. Для получения эффекта его проводят несколько раз в год. Во многих случаях родственникам больного рекомендовано научиться приемам массажа для регулярного выполнения дома.

В терапии миопатии большое значение имеет лечебная физкультура. Комплекс элементов, их сложность зависят от степени развития патологии.

В течение года проводится до 4 курсов ЛФК с физиотерапевтом в специальных центрах. В промежутках между курсами упражнения делают в домашних условиях. Отсутствие физической нагрузки ведет к быстрому развитию заболевания. Больным рекомендовано посещать бассейн. Плавание, выполнение упражнений в воде способствует развитию мышц. При этом не возникает нагрузки на позвоночник. Помимо этого, нахождение в воде улучшает настроение, доставляет радость.

Патология Дюшенна носит прогрессирующий характер. Прогноз ее течения крайне неблагоприятный, большинство больных не доживают до 30 лет. Основными причинами летального исхода становятся сопутствующие заболевания, связанные с сердечной деятельностью и дыханием. Во многом продолжительность жизни зависит от ухода, соблюдения лечения, в том числе физиолечения, массажа, проведения по возможности ЛФК. Патология носит наследственный характер.

Профилактических мер, направленных на предотвращение развития миопатии Дюшенна, не существует. В случае если у кого-либо из родственников семейной пары есть это заболевание, рекомендуется сделать анализ ДНК до наступления беременности. Проводят исследования и на ранних сроках: на й неделе проводят биопсию хориона, после й — амниоцентез, на й берут кровь плода. При положительном результате специальная медицинская комиссия порекомендует прерывание беременности.

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно.

Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз — неблагоприятный. Для подготовки статьи использовались следующие источники: Латышева В. Курушина О. Sign in. Log into your account.

Ваше имя пользователя. Ваш пароль. Password recovery. Ваш адрес электронной почты. Какие таблетки для сна лучше принимать. Что такое синдром беспокойных ног и какие методы помогут от него…. Причины, последствия и лечение бессонницы у подростков и детей. Современные методики лечения храпа с помощью оперативного вмешательства. Все Менингит. Что такое и как проявляется бешенство у человека. Клещевой боррелиоз — симптомы, стадии, лечение и последствия заболевания.

Анти-рецепторный энцефалит: что это за болезнь и как ее лечить. Менингоэнцефалит у детей и взрослых: что это такое и в чем…. Forgot your password? Get help. Домой Нервно-мышечные заболевания Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием. Читайте также по теме. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: симптомы, виды, диагностика и прогноз выживаемости. Что за болезнь хорея Гентингтона и возможно ли ее полностью вылечить. Кататонический ступор, причины, виды и лечение.

Судорожный синдром — причины и методы лечения. Почему и у кого возникает эссенциальный тремор. О проекте Реклама Карта сайта.

Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться.

Миопатия - что это такое и как не проспать данный недуг?

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией. Это редкое заболевание, которое, тем не менее, встречается повсеместно, поражая людей вне зависимости от региона проживания и расовой принадлежности. По имеющимся данным, с псевдогипертрофической миопатией, или миопатией Дюшенна рождается каждый ый мальчик.

Первичная миопатия — генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты протеазы , которые разрушают мышечную ткань.

Происходит повышение уровня креатинфосфокиназы, что приводит к неспособности мышц удерживать и связывать креатин; уменьшается содержание АТФ аденозинтрифосфат, главный донор клеточной энергии , результатом чего является атрофия мышечных волокон.

Нередко проявления миопатии возникают а также усиливаются уже имеющиеся под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:. Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом. Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:. Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери.

Миопатия у ребенка дебютирует рано первые 5 лет жизни , вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц.

Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта легкая дебильность , не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы.

У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет. Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная — на нижних. Один из специфических симптомов — крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника.

Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей. Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных. Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно. Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее.

Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери — гетерозиготные носители. Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.

Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения. Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев — ранний при рождении или в первые месяцы жизни , генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Анималотерапия: 6 видов лечения с помощью животных. Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод амниоцентеза.

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза вызывает затруднение.

Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи сгибатели более слабые, чем разгибатели. При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы. Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича ДЦП и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное. Пациенты получают его как амбулаторно, так и в стационаре. Периодически проводится контроль путем проведения обследования, и при необходимости в схему терапии вносятся изменения.

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства. Длительность каждого комплексного курса составляет 4—6 недель; он может включать, например, следующие препараты:.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4—6 недель.

Применяется лечебная физкультура ЛФК. Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК физиотерапевта.

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви. В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий. Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная.

Их близкие также должны получать психологическую помощь. Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания.

Актуальные направления — клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна. Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной — коррекция тиреоидных гормонов, стероидной — отказ от причинных лекарственных препаратов.

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы — к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства.

Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти. Прогноз зависит от формы заболевания. Он неблагоприятен в отношении псевдогипертрофической миопатии, которая быстро приводит к тяжелой инвалидности и ранней смерти.

Прогноз для миопатий, дебютирующих позже, в конце подросткового периода, благоприятнее. Предотвратить появление врожденной миопатии не представляется возможным. Выявление дефектного гена может помочь в планировании беременности людям, чей семейный анамнез связан с наследственными формами заболевания.

Профилактические меры эффективны для приобретенных миопатий. Они заключаются в отказе от самолечения, отказе от злоупотребления алкоголем, своевременном выявлении и лечении заболеваний щитовидной железы, профилактике интоксикаций.

Предлагаем к просмотру видеоролик по теме статьи. Образование: Ростовский государственный медицинский университет, специальность "Лечебное дело". Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья! На лекарства от аллергии только в США тратится более млн долларов в год.

Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден? Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка. Печень — это самый тяжелый орган в нашем теле. Ее средний вес составляет 1,5 кг. Для того чтобы сказать даже самые короткие и простые слова, мы задействуем 72 мышцы.

Будьте осторожны. Многие наркотики изначально продвигались на рынке, как лекарства. Героин, например, изначально был выведен на рынок как лекарство от детского кашля.

А кокаин рекомендовался врачами в качестве анестезии и как средство повышающее выносливость. В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность. Наши почки способны очистить за одну минуту три литра крови.

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.